先天性疾病是指出生时已经出现的疾病，它可能是遗传病引起，也可能是因为妊娠早期母亲患某些病毒感染或者服用某些药物所致。

  　遗传病则指这些疾病的发病需要一种或多种遗传基因，并按一定方式将它传给后代，如果缺少这种遗传基因就不会发病，一旦存在则会发生遗传病。显然，先天性疾病涉及环境因素和遗传因素，而遗传病仅涉及遗传因素，两者相关又有区别。

  1、既是先天性又是遗传性疾病。如某种疾病在胚胎时期出现病症，由遗传基因造成，就出现这种情况。如白化病，出生时胎儿就有白化表现，当然是先天性加遗传性。

  2、是先天性但非遗传性疾病。这种疾病是由于环境因素或者母体条件的变化，如放射线、缺氧、病毒感染所引起，如先天性白内障。

  3、非先天性但是遗传性。这是因为遗传病只有在个体发育到一定年龄时才表现出症状来，而出生时不会出现病症。如遗传性小脑性运动失调，一般在35岁左右发病，实际上是一种遗传病。

  4、先天性疾病有先天性和终生性，遗传病通常具有先天性、终生性、家族性。

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